SMA是什么疾病？

脊髓性肌萎缩（Spinal Muscle Atrophy，简称SMA）是一种罕见的进行性退行性神经肌肉疾病。它会导致患者的运动神经元死亡，从而影响其肌肉力量和运动能力。

SMA主要是由一种缺少蛋白质的基因缺陷引起的。这种蛋白质名为Survival Motor Neuron protein（SMN蛋白），它对于运动神经元的生存和保护是必不可少的。

目前，SMA的严重程度被分为4种类型，具体如下：

• 类型1： 也称为婴儿型或Werdnig-Hoffmann病，出现在出生后的前几个月。患者几乎没有肌肉控制力，无法坐立或爬行，甚至无法吞咽或呼吸。预期寿命很短。
• 类型2： 也称为婴幼儿型或Dubowitz病，出现在6个月至2岁之间。患者可以坐起来，但无法自己走路。如不治疗，预期寿命为20多岁。
• 类型3： 也称为儿童型或Kugelberg-Welander病，通常在儿童时期发病。患者可以自己行走，但可能会出现肌无力和振颤等症状。
• 类型4： 也称为成人型SMA，发病年龄很晚，通常在中年之后才出现。患者的症状相对较轻，可能只表现为肌无力。

SMA目前没有治愈方法，但一些药物和康复治疗可以帮助缓解症状。特别是近年来随着基因治疗技术的不断进步，针对SMN蛋白缺陷的基因治疗正在逐渐成为治疗SMA的新方法。